6.2: Voorbereidingsnotities voor de leraar Bloedgroepgenetica (2024)

Laatst bijgewerkt
Opslaan als PDF

Pagina-ID: 25231

$ \newcommand{\vecs}[1]{\overset { \scriptstyle \rightharpoonup} {\mathbf{#1}}}$ $ \newcommand{\vecd}[1]{\overset{-\!- \!\rightharpoonup}{\vphantom{a}\smash{#1}}} $$\newcommand{\id}{\mathrm{id}}$ $ \newcommand{\Span}{\mathrm{ span}}$ $ \newcommand{\kernel}{\mathrm{null}\,}$ $ \newcommand{\range}{\mathrm{range}\,}$ $ \newcommand{\RealPart }{\mathrm{Re}}$ $ \newcommand{\ImaginaryPart}{\mathrm{Im}}$ $ \newcommand{\Argument}{\mathrm{Arg}}$ $ \newcommand{\ norm}[1]{\| #1 \|}$ $ \newcommand{\inner}[2]{\langle #1, #2 \rangle}$ $ \newcommand{\Span}{\mathrm {span}}$ $\newcommand{\id}{\mathrm{id}}$ $ \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}$ $ \newcommand{\kernel}{\ mathrm{null}\,}$ $ \newcommand{\range}{\mathrm{range}\,}$ $ \newcommand{\RealPart}{\mathrm{Re}}$ $ \newcommand{ \ImaginaryPart}{\mathrm{Im}}$ $ \newcommand{\Argument}{\mathrm{Arg}}$ $ \newcommand{\norm}[1]{\| #1 \|}$ $ \newcommand{\inner}[2]{\langle #1, #2 \rangle}$ $ \newcommand{\Span}{\mathrm{span}}$$\newcommand{\AA}{ \unicode[.8,0]{x212B}}$

Overzicht

In deze mind-on, hands-on activiteit leren studenten de genetica en immunobiologie van het ABO-bloedgroepsysteem. Studenten zullen eenvoudige chemicaliën gebruiken om bloedgroeptesten te simuleren en vervolgens genetische analyses uitvoeren om te bepalen of ziekenhuispersoneel per ongeluk twee baby's die op dezelfde dag zijn geboren, heeft verwisseld. Deze activiteit versterkt het begrip van de leerlingen dat genen coderen voor eiwitten die de kenmerken van een organisme beïnvloeden en Punnett-vierkanten vatten samen hoe meiose en bevruchting resulteren in overerving. Studenten leren ook het concept van codominantie.

Optionele toevoegingenvoor de leerlingenhandout staat op de laatste twee pagina's van deze Docentenvoorbereidingsnota's. Studenten analyseren de genetica van huidskleur om te begrijpen hoe twee-eiige tweelingen zeer verschillende huidskleuren kunnen hebben. In deze optionele toevoeging leren studenten het concept van onvolledige dominantie, het verschil tussen onvolledige dominantie en codominantie, en hoe meerdere genen en de omgeving een enkel fenotypisch kenmerk kunnen beïnvloeden.

Alsachtergrondvoor deze activiteit moeten leerlingen een basiskennis hebben van:

Dominante en recessieve allelen, waarbij heterozygote individuen hetzelfde fenotype hebben als hom*ozygote dominante individuen
Hoe meiose en bevruchting resulteren in overerving en hoe deze processen worden samengevat in Punnett-vierkanten.

Om deze achtergrond te geven, wil je misschien de eerste drie pagina's van onze "Genetica"-activiteit of de eerste vier pagina's van "Genetics Supplement" gebruiken (beide beschikbaar ophttp://serene duik .brynmawr.edu/sci_edu/waldron/#genetics).

Leerdoelen met betrekking tot nationale normen

In overeenstemming met deWetenschapsnormen van de volgende generatieEnEen raamwerk voor K-12 wetenschappelijk onderwijs:

Studenten krijgen inzicht in verschillende disciplinaire kernideeën:
- LS1.A: Structuur en functie - "Alle cellen bevatten genetische informatie in de vorm van DNA-moleculen. Genen zijn gebieden in het DNA die de instructies bevatten die coderen voor de vorming van eiwitten."
- LS3.A: Inheritance of Traits - "De instructies voor het vormen van de kenmerken van soorten zijn aanwezig in het DNA."
- LS3.B: Variatie van kenmerken – Bij seksuele voortplanting kan meiose nieuwe genetische combinaties creëren en dus meer genetische variatie.
Studenten zullen zich bezighouden met verschillende wetenschappelijke praktijken:
- Verklaringen construeren
- Argumenteren op basis van bewijs
- Uitvoeren van een onderzoek
- Analyseren en interpreteren van gegevens.
Deze activiteit biedt de mogelijkheid om het transversale concept "Structuur en functie" te bespreken.
Deze activiteit helpt studenten voor te bereiden op de prestatieverwachtingen
- HS-LS3-1, "Stel vragen om relaties te verduidelijken over de rol van DNA en chromosomen bij het coderen van de instructies voor karakteristieke eigenschappen die van ouders op nakomelingen worden doorgegeven."
- HS-LS3-2, "Bewering doen en verdedigen op basis van bewijs dat erfelijke genetische variaties het gevolg kunnen zijn van: (1) nieuwe genetische combinaties door meiose..."

Specifieke leerdoelen

Er zijn er vierbloedgroepenin het ABO-systeem: A, B, AB en O. Deze bloedgroepen verwijzen naar de aanwezigheid of afwezigheid van twee verschillende versies van een koolhydraatmolecuul (A en B) op het oppervlak van rode bloedcellen.
Genen coderen voor eiwittendie de eigenschappen van een persoon beïnvloeden. Het ABO-bloedgroepgen codeert voor een eiwit-enzym dat koolhydraten aan het oppervlak van rode bloedcellen kan hechten. Dit gen heeft drie allelen: deI^Aallelcodes voor een versie van het enzym dat het A-koolhydraat hecht; deI^Ballel codeert voor een versie van het enzym dat het B-koolhydraat hecht; en deiallel codeert voor een inactief eiwit dat geen van beide koolhydraten bindt.
Als gevolg vanmeiose en bevruchting, erft elke persoon één allel van dit gen van zijn/haar moeder en een tweede allel van zijn/haar vader. De resultaten van meiose en bevruchting zijn samengevat inPunnett-vierkanten.
Beide geërfde allelen coderen voor de productie van eiwitten in voorlopers van rode bloedcellen. Bij een heterozygoot persoon met deI^AiofI^Bi genotype, de enige kopie van deI^A ofI^Ballel in elke cel codeert voor voldoende enzym om respectievelijk type A- of type B-bloed te veroorzaken. Dus deiallel isrecessieften opzichte van deI^A ofI^Ballelen.
Codominantieverwijst naar overerving waarbij twee allelen van een gen elk een verschillend waarneembaar effect hebben op het fenotype van het heterozygote individu. DeI^A EnI^Ballelen zijn codominant aangezien een persoon die deI^AI^Bgenotype heeft bloedgroep AB. BeideI^A EnI^Ballelen zijn actief, dus de cellen produceren zowel de versie van het enzym dat het A-koolhydraat aan het oppervlak van rode bloedcellen hecht als de versie van het enzym dat het B-koolhydraat hecht, wat resulteert in type AB-bloed.
Zowel de A- als de B-koolhydraten zijn datantigenendie de vorming van stimulerenantilichamen. Antilichamen zijn speciale eiwitten die in het bloed reizen en reageren met specifieke antigenen. Anti-A-antilichamen reageren bijvoorbeeld specifiek met A-antigenen op het oppervlak van rode bloedcellen, en anti-B-antilichamen reageren specifiek met B-antigenen.
Normaal gesproken maakt uw lichaam geen antilichamen aan tegen antigenen die deel uitmaken van uw eigen lichaam. Een persoon met type A-bloed maakt bijvoorbeeld geen anti-A-antilichamen aan, maar wel anti-B-antilichamen. Een bloedtransfusie kan een persoon schaden als de gedoneerde rode bloedcellen antigenen hebben die reageren met antilichamen in het bloed van de persoon.

Benodigdheden, voorbereiding en suggesties voor implementatie

Benodigdheden

(zie pagina 3-4 voor informatie over benodigde hoeveelheden)

Synthetisch bloed van alle vier de bloedgroepen (A, B, AB en O)
Oplossing met synthetische anti-A- en anti-B-antilichamen
Druppelgecontroleerde flesjes of kleine flesjes, elk met een druppelaar of pipet (kan in meerdere lessen worden hergebruikt; als er verontreiniging optreedt, moet u de flesjes mogelijk tussen de lessen door wassen en hervullen)
Kleine niet-poreuze testoppervlakken geschikt voor het mengen van bloed en antilichamen, b.v. bakjes voor bloedtypering, objectglaasjes of witte plastic deksels (kunnen worden gewassen en hergebruikt in meerdere klassen) test op antigeen type A en op antigeen type B. Je hebt ook een manier nodig waarop leerlingen kunnen bijhouden wiens bloed zich op welk testoppervlak bevindt.)
Tandenstokers voor het mengen van bloed en antilichaamoplossing (Elke tandenstoker moet onmiddellijk worden weggegooid nadat beide uiteinden zijn gebruikt.)
Containers zoals frisdrank- of waterflessen om als afvalcontainers te gebruiken, zodat de studenten hun tandenstokers direct na gebruik kunnen weggooien om besmetting te voorkomen

Implementatie als u gekocht synthetisch bloed en antilichamen gebruikt

Het bepalen vanhoeveelheid voorradendie u nodig heeft, moet u tussen deze drie kiezenaanbevelingen voor implementatie(of bepaal je eigen aanpak).

Geef elke leerlingengroep aan hun labtafel:
- 7 flesjes met de bloedmonsters voor elk onderwerp vermeld in de tabel onderaan pagina 4 van de Studentenhandout
- 1 flesje met de anti-A-antilichaamoplossing en nog een flesje met de anti-B-antilichaamoplossing
- 7 testvlakken, b.v. objectglaasjes of witte plastic deksels
- 7 tandenstokers (gebruik beide uiteinden van elke tandenstoker als je de leerlingen hebt); anders 14 tandenstokers.
Je kunt ook zeven flessen met bloedmonsters, een fles met de anti-A-oplossing en een fles met de anti-B-oplossing gebruiken om drie stations op te zetten, één waar elke studentengroep de bloedmonsters voor elke proefpersoon krijgt, één waar ze de druppels anti-A-antilichaamoplossing zullen krijgen, en een waar ze de druppels anti-B-antilichaamoplossing zullen krijgen. Elke studentengroep heeft zijn eigen set van zeven testservices en tandenstokers nodig.
Als je voorraden en experimentele tijd tot een minimum wilt beperken, kun je de drie stations opstellen zoals beschreven in de vorige paragraaf, maar laat elke studentengroep het bloedmonster van een andere proefpersoon testen en combineer vervolgens de resultaten van de verschillende studentengroepen om de test te voltooien. tabel onderaan pagina 4 van de leerlingenhandout. Voor deze aanpak moet je kleine wijzigingen aanbrengen in de procedure-instructies op pagina 4 van de studentenhandout.

Als u een van de eerste twee hierboven beschreven aanbevolen benaderingen gebruikt, voert elke studentengroep zeven bloedgroeptesten uit. Voor elke bloedgroeptest heeft u twee druppels anti-A-antilichaamoplossing en twee druppels anti-B-antilichaamoplossing en vier druppels bloed nodig (zie het gedeelte Voorbereiding hieronder voor voorgestelde bloedgroepen voor elke proefpersoon). Dit komt neer op 14 druppels van elke soort antistofoplossing en 28 druppels bloed per studentengroep. Er zitten ongeveer 15-20 druppels in elke milliliter oplossing, dus je hebt ongeveer 1 ml van elk type antilichaamoplossing nodig voor elke studentengroep (hoewel je waarschijnlijk meer wilt voorbereiden op fouten van studenten, zoals het gebruik van te veel druppels of besmetting). De benodigde hoeveelheden bloed van elk type zullen variëren, afhankelijk van uw keuze van bloedgroepen voor elk onderwerp (zie het gedeelte Voorbereiding hieronder). Als je de derde aanbevolen aanpak hierboven gebruikt, zal elke studentengroep één bloedgroeptest uitvoeren, zodat je aanzienlijk minder van elk type antilichaamoplossing en bloed nodig hebt.

U kunt synthetisch bloed (type A, type B, type AB en type O) en synthetische anti-A- en anti-B-antilichaamoplossingen kopen in flessen van 500 ml (van Frey Scientific en CBO Science voor een totaal van $ 95 voor alle zes items vanaf medio 2016;https://store.schoolspecialty.com/OA_HTML/xxssi_ibeSearchResults.jsp?resetSearch=true&type=search&zoektype =productResults&minisite=10029&query=bloed+typen+serum&idx=&relevancy=&ps=&r=&refQuery=&requiredFields=&searchType=&minisite=10029). Als u wilt, kunt u ook bloedtyperingsbakjes kopen (https://store.schoolspecialty.com/OA_HTML/ibeCCtpItmDspRte.jsp?minisite=10029&item=51677).

Als je de activiteit met slechts één of twee lessen doet, kan het voordeliger zijn om kits (en/of navullingen) te kopen bij

Carolina voor $43 (en/of $24);http://www.carolina.com/blood-typing/carolina-abo-rh-blood-typing-with-synthetic-blood-kit/FAM_700101.pr?question=700101. We raden u aan het Rh-antiserum uit deze kit niet te gebruiken.)
Ward's Science voor $48 (en/of $29);https://www.wardsci.com/store/catalog/product.jsp?catalog_number=366809.

Deze kits hebben extra benodigdheden zoals enkele druppelflesjes en testbakjes. U zult waarschijnlijk contact met deze bedrijven willen opnemen om te controleren of hun kits de bloedgroepen en hoeveelheden bevatten die u nodig heeft.

Een goedkoper alternatief

Als u onvoldoende budget heeft voor deze commerciële producten, kunt u het volgende voordelige alternatief gebruiken. U kunt gesimuleerd bloed maken door 0,25 liter melk te combineren met rode voedingskleurstof tot de oplossing helderrood is en vervolgens een druppel groene voedingskleurstof toe te voegen voor een donkerrode kleur. U moet uw leerlingen verschillende anti-A en anti-B gesimuleerde sera geven, afhankelijk van het type bloed dat het monster zou moeten bevatten.

Soort bloed	Gesimuleerde anti-A-oplossing bevat:	Gesimuleerde anti-B-oplossing bevat:
A	witte azijn	Water
B	Water	witte azijn
AB	witte azijn	witte azijn
O	Water	Water

Om verwarring te voorkomen, wil je waarschijnlijk elke studentengroep de bloedgroep van slechts één van de proefpersonen laten testen. Als u deze aanpak gebruikt, moet u ook de instructies op pagina 4 van de leerlingenhandout wijzigen om de leerlingen te vertellen dat ze voor elk monster drie druppels bloed en drie druppels van elk type antilichaamoplossing moeten gebruiken.

Voorbereiding

Voor de les moet je een fles klaarmaken met het juiste bloedmonster voor elke persoon die vermeld staat in de tabel op pagina 4 van het leerlingenhandboek en de fles labelen met de naam van de persoon. Misschien wilt u de bloedgroepen in deze monsters variëren voor verschillende klassen, om wat afwisseling en spanning te behouden. De tabel op de volgende pagina illustreert enkele mogelijke combinaties van bloedgroepen voor elke persoon. U kunt andere combinaties maken, op voorwaarde dat:

Michael Jr. kan de zoon zijn van Michael en Danielle
Een van de babymeisjes kan een dochter zijn van een van de koppels en kan geen dochter zijn van het andere koppel. Het andere babymeisje zou een dochter van het andere stel kunnen zijn.

Voorbeelden van bloedgroepcombinaties die u kunt gebruiken

	1	2	3	4	5	6	7	8	9	10
Michaël(vader van een tweeling)	AB	AB	AB	AB	O	A	B	AB	A	A
Daniëlle(moeder van een tweeling)	O	A	B	AB	AB	AB	AB	AB	O	A
Ernstig(vader van dochter)	A	A	A	A	B	B	B	B	A	A
Denise(moeder van dochter)	B	B	B	B	A	A	A	A	B	B
Michael Jr.(jongen tweeling)	A	A	A	A	B	B	B	B	A	A
Babymeisje 1(tweelingmeisje, volgens ziekenhuis)	B	B	B	B	A	A	A	A	O	O
Babymeisje 2(dochter van Earnest en Denise, volgens ziekenhuis)	O	O	O	O	O	O	O	O	B	B

Elke kolom van deze tabel werkt ook als u de bloedgroepen voor de twee babymeisjes omkeert. Dit zal spanning toevoegen over de vraag of het ziekenhuis een fout heeft gemaakt. Als het ziekenhuis echter een fout heeft gemaakt en de tweeling een gelijkaardige huidskleur heeft, en als u de optionele toevoeging aan de leerlingenhandout gebruikt (op de laatste twee pagina's van deze voorbereidingsnota's voor de leerkracht), moet u enkele van de tekst op de eerste pagina van de optionele toevoeging.

Algemene instructiesuggesties

Om het leren van studenten te maximaliseren, raden we aan dat u uw studenten hebtcomplete groepen gerelateerde vragenin de studentenhandout,individueel of in paren,en houd vervolgens een klassikale bespreking voor elke groep verwante vragen. In elke discussie kunt u het denken van de leerlingen peilen en hen helpen een goed begrip te ontwikkelen van de behandelde concepten en informatie voordat u verder gaat met het volgende deel van de activiteit.

De pdf van de studentenhandout toont de juisteformaat; vink dit aan als u het Word-document gebruikt om revisies aan te brengen.

Als u eensleutelmet de antwoorden op de vragen in de Studentenhandout, stuur dan een bericht naariwaldron@sas.upenn.edu. De volgende paragrafen bevatten aanvullende instructie-suggesties en achtergrondinformatie – sommige om in uw klasdiscussies op te nemen en sommige om u de relevante achtergrond te geven die nuttig kan zijn voor uw begrip en/of voor het beantwoorden van vragen van studenten.

Biologische achtergrond en suggesties voor discussie

Voor deZIJbloedgroep:

DeI^Aallel codeert voor een versie van een enzym dat een cruciale rol speelt bij het synthetiseren van glycoproteïne- en glycolipidemoleculen die het type A-koolhydraat bevatten; deze glycoproteïnen en glycolipiden bevinden zich in het celmembraan van rode bloedcellen.
DeI^Ballel codeert voor een andere versie van dit enzym dat een cruciale rol speelt bij de synthese van glycoproteïnen en glycolipiden met de Type B koolhydraatmoleculen.
Deiallel codeert voor een inactieve versie van het enzym.

De functie van deze koolhydraatmoleculen is onbekend. Over het algemeen zijn mensen met type O-bloed zonder type A- of type B-koolhydraten even gezond als mensen met type A- en/of type B-koolhydraten. Verschillende bloedgroepen zijn gecorreleerd met bepaalde ziekten en variëren in frequentie in verschillende etnische groepen, maar de redenen zijn onbekend.

Bij het besprekenvraag 2, moet u de leerlingen daaraan herinnerenheterozygootindividuen hebben hetzelfde fenotype als een individu dat hom*ozygoot is voor het dominante allel. Daar wil je vast ook op wijzenrecessiefallelen coderen vaak voor een niet-functioneel eiwit. Bij een heterozygoot individu kan een enkel dominant allel coderen voor voldoende functioneel eiwit om te resulteren in hetzelfde fenotype als het fenotype van het hom*ozygote dominante individu. Bijvoorbeeld deiallel is recessief ten opzichte van deI^AofI^Ballelen omdat, in een heterozygoot individu, de enige dominant isI^AofI^Ballel codeert voor voldoende functioneel enzym om te resulteren in dezelfde bloedgroep als waargenomen bij een hom*ozygoot dominant individu.

Deze activiteit helpt de leerlingen om demoleculaire basisvoor codominantie, evenals dominant-recessieve allelen. Elke cel in het lichaam bevat twee kopieën van elk gen en meestal worden beide allelen getranscribeerd. Op moleculair niveau zijn de allelen van de meeste genen dus codominant. Bijvoorbeeld deI^A I^Bgenotype resulteert in de productie van zowel de versie van het enzym dat Type A koolhydraatmoleculen op rode bloedcellen zet als de versie van het enzym dat Type B koolhydraatmoleculen op rode bloedcellen zet. Daarom, deI^A I^Bgenotype resulteert in type AB-bloed. Dit illustreertcodominantieop fenotypisch niveau.

Bij het besprekenvraag 5 en 9, wilt u aangeven hoemeiose en bevruchtingresulteren in nieuwe combinaties van allelen, dus kinderen kunnen andere bloedgroepen en andere fenotypische kenmerken hebben dan hun ouders. Natuurlijk moet er ook op worden gewezen dat de overdracht van genen via meiose en bevruchting resulteert in overeenkomsten tussen nakomelingen en ouders. Een kind kan bijvoorbeeld alleen bloed type A of AB hebben als één of beide ouders bloed type A of AB hebben (d.w.z. een kind met deI^Aallel moet ten minste één ouder hebben met dit allel).

Bij de bespreking van het gedeelte over "Bloedgroeptesten begrijpen”, wil je er misschien op wijzen dat elk antilichaam twee plaatsen heeft die aan antigenen binden, zoals te zien is in de afbeeldingen op pagina 3 van de Studentenhandleiding.

Misschien wilt u vermelden dat sommige soorten antilichamen zich binden aan de antigenen op het oppervlak van bacteriën die iemands lichaam hebben geïnfecteerd. Deze figuur laat een manier zien waarop antilichamen kunnen bijdragen aan de vernietiging van bacteriën en zo ons lichaam beschermen tegen infectie. Een macrofaag is een fa*gocytische cel die een bacterie kan opnemen, doden en vervolgens verteren.

Normaal doet je lichaam datnietantilichamen maken tegen alle moleculen die deel uitmaken van uw eigen lichaam. Dit is handig omdat antilichamen tegen antigenen die deel uitmaken van uw lichaam schadelijke reacties kunnen veroorzaken, zoals een immuunaanval op uw lichaamscellen. Zoals te verwachten is, maakt een persoon geen antilichamen aan tegen de bloedgroepantigenen die aanwezig zijn op hun rode bloedcellen. Een persoon met type A-bloed maakt echter anti-B-antilichamen aan, aangezien darmbacteriën antigenen hebben die vergelijkbaar zijn met type B-antigenen, en dit stimuleert de productie van anti-B-antilichamen. Als een persoon met type A-bloed een transfusie van type B-bloed krijgt, zorgen de anti-B-antilichamen ervoor dat de gedoneerde type A-rode bloedcellen samenklonteren in eentransfusie reactiedie bloedvaten kunnen blokkeren en zelfs de dood kunnen veroorzaken. Evenzo zal een persoon met type B-bloed een transfusiereactie krijgen als hij type A-bloed krijgt.

De ABO-bloedgroepen zijn de belangrijkste bepalende factor voor welk type bloed een transfusiereactie zal veroorzaken. De bepaling van de bloedgroep is echter complexer dan de ABO-bloedgroepen. Zie voor aanvullende informatie over andere bloedgroepantigenen en bloedgroepenhttp://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK2264/.

Op pagina 5 van de leerlingenfolder gebruiken leerlingen genetische analyse van de bloedgroepresultaten om te bepalen of de baby's verwisseld zijn. Moderne methoden gebruikenDNA-testenbiologische verwantschap bepalen; deze resultaten zijn veel definitiever dan het testen van bloedgroepen (http://en.Wikipedia.org/wiki/Parental_testing).

Optionele toevoeging aan studentenhandout

Deze optionele toevoeging aan de leerlingenhand-out staat op de laatste twee pagina's van deze voorbereidingsnotities voor docenten. Ditanalyse van de genetica van huidskleurlaat studenten kennismaken met:

Het concept van onvolledige dominantie
Het verschil tussen codominantie versus onvolledige dominantie
De invloed van meerdere genen en omgevingsfactoren op een enkel fenotypisch kenmerk.

Huidskleur wordt beïnvloed doormeerdere genen. Eén gen dat de huidskleur beïnvloedt, codeert bijvoorbeeld voor het enzym tyrosinase, een cruciaal enzym dat betrokken is bij de synthese van melanine, het primaire pigment in huid en haar. Het normale allel codeert voor functioneel tyrosinase en het allel voor albinisme codeert voor een defecte versie van dit enzym. Het allel voor albinisme is recessief omdat, zelfs als er maar één kopie van het normale allel is, dit allel codeert voor voldoende functionerend enzym om genoeg melanine te produceren om te resulteren in een normale huid- en haarkleur.

Een ander belangrijk gen dat de huidskleur beïnvloedt, is het MC1R-gen dat codeert voor de melanocortinereceptor; wanneer het alfa-melanocyt-stimulerend hormoon bindt aan de normale melanocortinereceptor, stimuleert dit melanocyten om melanine te produceren. Er zijn meer dan 80 allelen van het MC1R-gen geïdentificeerd, wat resulteert in verschillende functieniveaus van de melanocortinereceptor en overeenkomstig gevarieerde huidtinten. Heterozygoten voor deze allelen hebben een tussenliggende huidskleur, tussen de lichtere en donkerdere hom*ozygoten (genaamdincomplete dominantieof een doseringseffect). De meerdere allelen en de effecten van onvolledige dominantie resulteren in meerdere verschillende fenotypes voor huidskleur (en haarkleur). (Aanvullende informatie over dit gen is beschikbaar ophttps://ghr.nlm.nih.gov/gene/MC1R. Aanvullende informatie over de complexe genetica en moleculaire biologie die betrokken zijn bij de regulatie van huidskleur is beschikbaar ophttp://www.jbc.org/content/282/38/27557.fullEnhttp://hmg.oxfordjournals.org/content/18/R1/R9.full.)

Bij het besprekenvraag 11, kan de volgende tabel nuttig zijn.

Type dominantie	Fenotype van heterozygoot individu
Dominant-recessief paar allelen	Hetzelfde als het fenotype van een individu dat hom*ozygoot is voor het dominante allel
Codominantie	Toont verschillende waarneembare fenotypische effecten van beide allelen; fenotype verschilt van elk hom*ozygoot individu
Incomplete dominantie	Intermediair tussen fenotypes van de twee soorten homozygote individuen (meestal waargenomen voor kwantitatieve kenmerken); fenotype verschilt van elk homozygoot individu

De optionele toevoeging aan de leerlingenhand-out biedt de mogelijkheid om de leerlingen dat te laten begrijpenindividuele fenotypische kenmerken worden vaak beïnvloed door meerdere allelen van meerdere genen, evenals omgevingsfactoren. Ons inleidende genetica-onderwijs richt zich vaak op overerving en fenotypische effecten van afzonderlijke genen, zoals geïllustreerd door de eerste pagina van de optionele toevoeging. Dit is echter slechts een begin om de genetica van de meeste eigenschappen te begrijpen. Bijvoorbeeld, zoals besproken op de tweede pagina van de Optionele Bijtelling, een persoon met eenBBgenotype kan een lichtere of donkerdere huid hebben, afhankelijk van of hij of zij:

Heeft een kleurtje gekregen als gevolg van blootstelling aan de zon of gebruik van een zonnebank
Heeft allelen voor andere genen die bijdragen aan een donkere huidskleur.

Tijdens je bespreking vanvraag 13, wil je misschien uitleggen dat de genotype-/fenotypetabel op de vorige pagina van het leerlingenhandboek een vereenvoudigde inleiding is tot de genetica van huidskleur. Onderstaande figuur geeft een wat nauwkeuriger beeld. Zelfs dit relatief complexe Punnett-vierkant is een vereenvoudigde weergave van de werkelijkheid, aangezien het uitgaat van een eenvoudig additief model met slechts twee allelen en onvolledige dominantie voor elk van de drie getoonde genen.

Bijkomende activiteiten

"Genetica - belangrijke concepten en leeractiviteiten" (http://serendip.brynmawr.edu/exchange/bioactivities/GeneticsConcepts)

Dit overzicht vat belangrijke genetische concepten samen en stelt een geïntegreerde opeenvolging van leeractiviteiten voor om het begrip van deze sleutelconcepten bij leerlingen te ontwikkelen. Deel I geeft een overzicht van de belangrijkste concepten die nodig zijn om te begrijpen hoe genen fenotypische kenmerken beïnvloeden en hoe genen worden overgedragen van ouders op nakomelingen. Deel II beveelt een geïntegreerde opeenvolging van leeractiviteiten aan om het begrip van deze sleutelconcepten bij leerlingen te ontwikkelen. Deze leeractiviteiten zijn afgestemd op de Next Generation Science Standards. Deel III stelt aanvullende en alternatieve leeractiviteiten voor.

Optionele toevoeging aan studentenhandout

Waarom zien de tweelingen er zo anders uit?

Nu wil Danielle weten hoe haar tweeling er zo anders uit kan zien, met Michelle met een lichte huid en Michael Jr. met een donkere huid. Ten eerste moet Danielle begrijpen dat er twee soorten tweelingen zijn. Identieke tweelingen hebben precies dezelfde genen, aangezien identieke tweelingen ontstaan wanneer een zich ontwikkelend embryo zich splitst in twee embryo's.

10.Hoe weet je dat Michelle en Michael Jr. geen identieke tweeling zijn?

Michelle en Michael Jr. zijn twee-eiige tweelingen, het resultaat van twee verschillende eieren, elk bevrucht door een ander sperma. Deze verschillende eieren en sperma hadden verschillende allelen van de genen voor huidskleur. Daarom erfden Michelle en Michael Jr. verschillende allelen van deze genen, dus ze hebben verschillende huidskleuren.

Om te beginnen te begrijpen hoe Michelle een lichte huid kon hebben en haar tweelingbroer, Michael Jr., een donkere huid kon hebben, zullen we twee allelen van een van de genen voor huidskleur beschouwen. Merk op dat voor dit gen een heterozygoot individu een intermediair fenotype heeft, halverwege tussen de twee hom*ozygote individuen.

Genotype	fenotype(huidskleur)
BB	Donker bruin
BB	Lichtbruin
bb	Bruinen

Wanneer het fenotype van een heterozygoot individu tussen de fenotypes van de twee verschillende typen hom*ozygoot individu ligt, wordt dit genoemdincomplete dominantie.

11a.Leg uit hoe onvolledige dominantie verschilt van een dominant-recessief paar allelen. (Hint: denk na over de fenotypes van heterozygote individuen.)

11b.Leg uit hoe onvolledige dominantie verschilt van co-dominantie.

12.De ouders, Michael en Danielle, hebben allebei een lichtbruine huid en deBBgenotype. Teken een Punnett-vierkant en leg uit hoe deze ouders twee baby's konden krijgen met een verschillende huidskleur - de ene donkerbruin en de andere lichtbruin.

Het is duidelijk dat mensen veel verschillende huidskleuren hebben, niet alleen donkerbruin, lichtbruin of bruin. Een reden voor de vele verschillende huidskleuren is dat de huidskleur wordt beïnvloed door meerdere genen met meerdere allelen. Wetenschappers hebben ontdekt dat:

Verschillende huidskleuren zijn het gevolg van verschillen in de soorten en hoeveelheden van het pigment melanine in huidcellen.
Verschillende eiwitten beïnvloeden de productie en verwerking van melaninemoleculen in huidcellen.
Verschillende allelen van de genen die coderen voor deze eiwitten resulteren in verschillende huidskleuren.

Omgevingsinvloeden hebben ook invloed op de huidskleur. Blootstelling aan zonlicht kan bijvoorbeeld de activiteit veranderen van genen die de huidskleur beïnvloeden en de hoeveelheid melanine in huidcellen verhogen.

Dit stroomschema vat de meerdere genetische en omgevingsinvloeden op de huidskleur samen.

13.Deze informatie geeft aan dat de grafiek op de vorige pagina te vereenvoudigd is. Meerdere factoren beïnvloeden de huidskleur, dus twee mensen die allebei deBBgenotype kan verschillende huidskleuren hebben. Hernando en Leo hebben bijvoorbeeld allebei deBBgenotype, maar de huid van Hernando is donkerder dan die van Leo. Leg twee mogelijke redenen uit waarom Hernando en Leo verschillende huidskleuren hebben.